구순구개열

영유아기에서 발생하는
‘장애 아닌 질환’

구순구개열

구순구개열은 선천성 안면 기형 중의 하나로, 국내 신생아의 약 650~1,000명 가운데 1명 꼴로 발생하고 있습니다. 아직 명확한 원인이 밝혀지지 않았지만, 구순구개열은 장애가 아닌 적절한 시기에 적절한 치료를 받으면 충분히 완치 가능한 질병입니다. 치료도 치료지만, 편견 섞인 주위의 시선으로 고통받는 구순구개열 환자들에 대한 사회적 인식 변화가 필요합니다. 이번 호에서는 구순구개열에 대해 알려드리고자 합니다.

 1.구순구개열은 정확하게 어떤 질환인가요?

두개안면(머리뼈와 얼굴)에 나타나는 선천성 질환 중 가장 빈도가 높은 질환으로 얼굴이 만들어지는 임신 4~7주 사이에 입술(구순) 및 입천장(구개)을 만드는 조직이 적절히 붙지 못하거나 붙었더라도 유지되지 않고 떨어져서 생기는 입술, 잇몸 또는 입천장 등이 갈라지게 되는 질환입니다.

 2.구순구개열이 발생하는 원인은 무엇인가요?

유전적인 요인, 어머니의 나이, 영양 부족, 약물, 바이러스 감염, 저산소증 등으로 다양하며 아직까지 정확한 원인이 밝혀지지는 않았습니다. 최근에 인간의 유전자 지도가 완성되었으며 유전자의 기능 분석에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있으니 원인과 치료의 획기적인 발전이 있을 것입니다.

 3.구순구개열의 증상과 이에 따른 합병증에 대해 알려주세요.

출생 즉시 발견하게 되는 구순구개열은 입술, 잇몸, 입천장이 좌, 우 한쪽이나 양쪽으로 갈라져 있으며 갈라진 부위 때문에 모유나 분유를 삼킬 수 없는 경우가 대부분입니다. 따라서 출생 후 3개월 내에 갈라진 입술 부위에 봉합 수술을 하게 되는데, 수술을 하게 되면 약간의 흉터가 남을 수 있습니다. 수술 전에 교정 장치를 통해 수유가 가능하도록 하는 장치 치료가 필요할 수도 있는데 환아의 수유가 잘 이루어져서 수술을 받을 수 있을 만큼 영양 상태를 좋게 하는 것이 아주 중요합니다.

구순구개열이라는 병명조차 모르는 경우나,
질환인 아닌 장애로 보는 시각 때문에
환아나 부모들이 심리적인 상처를 받는 경우들이 있습니다.
그러나 구순구개열은 발생빈도가
현저히 줄어들고 있고 치료기술의 발달로
외형상이나 기능상으로 문제없이 치료되는
질환임을 알리는 것이 필요합니다.

 4.구순구개열의 진단 및 치료는 어떻게 이루어지나요?

구순구개열을 진단받은 아이를 출생한 부모의 경우 심리적인 부담을 갖게 될 수 있으므로 치료가 가능한 질환임을 교육받고 조기 상담을 통한 심리적 안정이 필요할 수 있습니다. 신생아의 경우 수유에 문제가 될 수 있으므로 분리된 뼛조각을 재위치시키기 위한 장치 치료가 필요할 수 있어 구순구개열 치료의 장치치료가 가능한 병원에서 진료가 이루어져야 합니다. 현재 구순구개열의 치료가 모든 병원에서 이루어지고 있지 않으며 소아과, 성형외과 등의 협진 진료가 가능한 병원으로 제한되어 있습니다.

 5.구순구개열 수술로 완치를 기대할 수 있을까요?

구순구개열은 한번의 수술로 치료가 끝나는 것은 아니지만, 적절한 치료를 통해 완치될 수 있습니다. 갈라진 입술이나 입천장 부위를 수술이 필요한 시기에 봉합하는 것이 매우 중요합니다. 다만 수술 후 수술 부위의 흔적이 남을 수 있고 한 번의 수술로 치료가 끝나는 것이 아니기 때문에 장기적으로 치료가 이루어져야 하는 어려움이 있습니다. 최근 의료기술의 발달로 봉합부위의 흔적이 많이 남지 않고 회복되는 경우가 많으며, 또한 2019년부터는 국민건강보험의 적용 대상으로 포함되어 구순구개열 환자들의 치료비의 부담도 현저히 줄어들게 되었습니다.

6. 아직까지 구순구개열을 질병이 아닌 장애로 보는 시각이 많은데, 사회적 인식 변화가 어떻게 필요할까요?

아직까지 구순구개열이라는 병명조차 모르는 경우나, 질환인 아닌 장애로 보는 시각 때문에 환아나 부모들이 심리적인 상처를 받는 경우들이 있습니다. 그러나 구순구개열은 발생빈도가 현저히 줄어들고 있고, 치료기술의 발달로 외형상이나 기능상으로 문제없이 치료되는 질환임을 알리는 것이 필요합니다.

7. 구순구개열 환우들이 자존감을 높이기 위해서는 어떤 치료가 병행되어야 할까요?

가장 근본적으로는 구순구개열 자체를 필요한 시기에 수술과 교정치료를 통해 기능적으로 회복되도록 치료하는 것입니다. 경우에 따라 성장과 더불어 발음이나 언어 치료, 이비인후과 치료나 심리 치료가 필요한 경우가 있으므로 환아의 부모들은 치료 시기를 놓치지 않도록 주의하는 것이 좋습니다. 

8.구순구개열 환아의 치료 가이드

구순구개열은 갈라진 입술이나 잇몸 또는 입천장이 출생 직후 육안으로도 확인이 되는 질환으로 발견이 되면 산모에게 심리적인 위로와 상담이 필요할 수 있다. 또한 아기의 전신적인 평가와 영양공급 방법이 문제될 수 있어 구순구개열에 대한 전문적인 치료가 중요하다. 한 번의 수술로 치료가 끝나는 것이 아니기 때문에 시기별로 적절한 치료를 받아야 하는 구순구개열의 시기별 치료 단계를 알아보자.

 

1. 생후 1주에서 한 달 이내 ·

   분리된 뼈의 재위치나 수유를 위한 교정 장치가 필요할 수 있으며 모든 경우에 필요한 것은 아니다.

2. 생후 3~4개월 ·

   구순열(입술봉합)의 외과적인 수술을 한다.

3. 생후 18~24개월 ·

   구개열(입천장)의 외과적인 수술을 시행하는데 드물게는 입천장 수술을 두 번에 나누어 한다.

4. 2~3세 ·

   구강검진과 이비인후과 검사를 통해 청력과 언어 평가를 한다.

5. 6세~11세 ·

   본격적인 언어 치료가 필요할 수 있는 시기이므로 비음이 유난히 많이 나는지 발음은 잘되는지를 적절한 평가를 통해 확인하여 치료가 잘 이루어질 수 있도록 한다.

6. 7세~8세 ·

   초기 교정치료를 시작해야 하는 시기이며 입천장이 좁아지는 환자의 경우 입천장의 확대와 턱뼈의 성장이 잘되도록 해야 한다.

7. 8~12세 ·

   갈라진 부위로는 영구치아가 나오기 어렵기 때문에 치아가 잘 나올 수 있도록 치조골 이식이 필요한데 갈라진 부위의 뼈를 보강해주는 치료라고 이해하면 된다.

8. 12세 이후 ·

   본격적인 교정치료가 시작되어 영구치아들이 잘 나오고 바르게 배열될 수 있도록 치열과 교합을 개선하기 위한 고정식 교정치료가 필요하다.

9. 성장이 끝난 후 ·

   위턱과 아래턱의 발달이 차이가 많이 나는 경우에는 악교정 수술(양악수술)이나 보철치료가 필요할 수 있다.

9.태아의 환경, 안녕한가요? 구순구개열

구순구개열은 선천성 기형이다. 머리와 얼굴에 나타나는 기형 중에서는 흔한 편으로, 태아기 때 입술과 입천장을 만드는 조직이 제대로 붙지 못할 경우 타고 난다. 유전적 소인이 크지 않은 만큼 임신 기간에 건강하고 안전한 환경을 만드는 것이 핵심이 될 수 있다. 물론 이들이 절대적인 요인은 아니나, 일정 부분 영향을 미친다는 것을 여러 연구 결과들이 말해준다.

구순구개열은 유전적 소인이 있다. 정상 부모의 아이가 구순구개열일 때 다음 출산 시 발생 확률은 4%이지만 부모 중 구순구개열이 있다면 14~17%로 높아진다. 하지만 환경적 요인으로 인한 발생이 더 크게 나타난다. 특히 산모의 음주와 남편의 흡연이 중요한 요인. 서울대 소아성형외과팀이 구순구개열 어린이와 정상 어린이 약 600명을 대상으로 조사한 결과, 정상 어린이 아버지의 흡연율은 20%, 구순구개열 어린이 아버지의 흡연율은 52%로 2.6배 높았다. 또한, 산모가 알코올, 감기약 등을 복용한 비율도 구순구개열 어린이 부모 쪽이 약 2배 많았다.

균형 잡힌 식습관과 비타민 A 섭취가 중요

산모가 비타민 A를 너무 적게 섭취할 경우 태아의 다양한 기형 위험이 증가할 수 있다. 노르웨이 오슬로대 연구팀에 의하면 비타민 A를 적게 섭취한 하위 25% 여성들이, 많이 섭취한 상위 25% 여성들보다 구개열을 가진 아이를 더 많이 출산한 것으로 나타났다. 다만 과도한 비타민 A 역시 태아의 건강에 해로울 수 있으므로 적정량을 섭취하는 것이 중요하다. 참고로 구순열 발병률은 비타민 A 섭취와 무관한 것으로 나타났다. 전체적인 식습관에 관한 연구 결과도 있다. 네덜란드 에라스무스의료센터 연구팀은 가공육, 피자, 붉은 육류 등을 자주 먹는 여성들이 생선, 견과류, 채소, 과일 등을 자주 먹는 여성들에 비해 구순구개열 등 안면 장애를 가진 아이를 출산할 위험이 약 1.9배 높다고 발표했다.

일부 항간질 약 많이 복용할수록 발생률 증가

미국 하버드대 연구팀이 여성 140만 명의 의료기록을 10년 동안 분석한 결과, 일부 항간질 약이 구순구개열 아이 출산 위험을 증가시킨다고 발표했다. 임신 첫 3개월 내에 토피라메이트를 복용한 경우 구순구개열 아이를 출산한 비율이 1,000명당 4.1명이었으며, 라모트리진 복용 산모 역시 구순구개열 아이 출산율이 1,000명당 1.5명으로 나타났다. 반면 항간질약을 전혀 복용하지 않은 여성은 1,000명당 1.1명의 구순구개열 아이를 출산해 차이를 보였다. 연구에서는 항간질 약 복용량이 많을수록 구순구개열 아이 출산 위험도 함께 증가, 연구진은 임신 중 고용량의 항간질 고용량 복용을 피할 것을 당부했다.

DNA 변형으로 선천성 기형 일으키는 흡연

임산부의 흡연은 태아의 건강과도 밀접하다. 특히 구순구개열 같은 선천성 기형과 암 관련 DNA를 변형시킬 수도 있다는 국제연구팀의 연구 결과가 발표되어 주목을 받았다. 연구팀은 6,686쌍의 모자를 대상으로 흡연과 태아의 DNA 변형 간 상관관계를 연구했다. 그 결과 일상적으로 흡연한 여성이 낳은 신생아의 DNA가 비흡연자 여성이 낳은 신생아와 비교했을 때 6,073개 화학적 변화가 일어났음을 특정했다. 

10.구순구개열을 개선하는 임신부 숙지 매뉴얼

구순구개열은 아직 정확한 원인이 밝혀지지 않았지만, 여러 가지 방법으로 미리 개선할 수 있다.
특히 태아의 신경계가 형성되는 임신 초기의 관리가 매우 중요한데 몇 가지 가능성 있는 환경위험인자를 주의하면 태아의 구순구개열을 줄일 수 있다.

1.각종 약물 복용에 주의한다

임신 중에 복용하는 약은 대개 태아에게 영향을 미친다. 특히 스테로이드 사용은 3배에서 9배까지 구순구개열 발생 위험을 높이고 있다. 감기약 복용 사례도 구순구개열 발병을 2배 이상 높이는 것으로 나타났다. 또한, 한약 복용도 가급적 피하는 것이 좋고 약물 복용 시 반드시 담당 의사와 상의하도록 한다.

2.매일 엽산을 충분히 섭취한다

임신 중에는 엽산 섭취가 매우 중요하다. 임신부는 보통사람보다 엽산을 4~5배 많이 분비한다. 엽산은 수용성 비타민으로 체내에 오랫동안 축적되지 않기 때문에 매일 섭취해야 한다. 엽산은 과일, 콩, 녹황색 채소, 정백하지 않은 곡물, 생고기, 생간 등에 들어 있으나 식사만으로 엽산 필요량을 충분히 섭취할 수 없으므로 임신부는 반드시 엽산제를 복용해야 한다.

3.음주와 흡연을 피한다

임신 초기 산모의 음주와 흡연은 태아의 구순구개열 발생 요인으로 작용할 가능성이 크다. 흡연으로 인한 저산소증이 태아에게 구순구개열 발병을 높이는 것으로 나타났다. 음주와 흡연은 구순구개열뿐 아니라, 태아의 건강에도 해롭기 때문에 피하는 것이 바람직하다.

출처:건강보험관리공단